Difetti del tubo neurale

I DTN sono causati da mancata saldatura della cresta neurale nel periodo dell'embriogenesi. In pratica, non avviene la chiusura delle due metà che formano l'embrione lungo la linea di mezzo, per cui il cranio o la spina dorsale o ambedue rimangono separati completamente o parzialmente. Queste alterazioni hanno gravità variabile, dall'assenza completa del cranio, incompatibile con la vita (anencefalia), alla fuoriuscita di materiale cerebrale (meningocele o mielomeningocele), alla spina bifida di grado modesto (occulta) con minimi o assenti problemi nervosi, alla spina bifida aperta, con fuoriuscita di tessuto nervoso e alterazioni come paralisi degli arti e/o incontinenza degli sfinteri.
I DTN colpiscono lo 0,5-3/1000 nati vivi da gravidanze non a rischio. Sono considerate a maggior rischio le gravidanze in donne con anemia macrocitica, diabete, epilessia, malattie croniche, iperomocisteinemia, precedente figlio con DTN. In quest'ultimo caso, il rischio di ricorrenza viene stimato al 10-50/1000. Tuttavia, solo il 5% dei DTN si verifica in gravidanze considerate a rischio per questa patologia.
I DTN si verificano nel periodo dell'embriogenesi, dal 24° al 28° giorno dalla fecondazione. Le cause probabilmente sono multifattoriali: predisposizione etnica, cause ambientali, febbre durante la gravidanza, le cause materne citate prima. Tra le cause è stata identificata con certezza la carenza di folati, necessari per la corretta replicazione delle cellule in rapida crescita.